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国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究启动
2023/11/14


四川大学华西医院近日对外披露,该院已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目(IIT)——“评价ZS805腺相关病毒载体表达人α-半乳糖苷酶A在法布雷病患者治疗中的安全性和有效性的临床研究”,并完成了首例患者治疗。

参与此次临床研究的患者阎某今年24岁,两年前经基因检测确诊法布雷病。经过严格筛选以及治疗前的准备、检查,1026日,阎某作为首例志愿者接受基因药物治疗,后续的半乳糖苷酶活性检测中显示,患者体内的半乳糖苷酶活性已经达到正常人水平,且在持续监测中。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病,发病机制为α-半乳糖苷酶A基因突变。“α-半乳糖苷酶的缺陷会造成体内的一些代谢废物不能降解排出,进而表现为多脏器、多器官受累,其中最重要的表现是累积肾脏和心脏,会引起肾功能衰竭、心肌肥大、心肌衰竭乃至猝死。”该临床研究项目牵头人,四川大学华西医院内科主任、罕见病诊疗及研究中心副主任陈玉成教授向记者表示。

陈玉成指出,目前法布雷病的实际发病人数是被低估的,临床上法布雷病患者出现心脏受累、肾衰竭症状时,可能被当作普通的心脏疾病、肾脏疾病治疗,容易漏诊、误诊,大大影响治疗效果。此外,法布雷病患者的生存预期较长,未经治疗的患者生存期大约在64岁,这就意味着患者要经历数十年的痛苦期,生活质量极差。

“目前,法布雷病的传统治疗方案是酶替代疗法,需要每两周输注一次。但酶替代疗法的原理是‘缺什么补什么’,无法长期维持,治疗经济成本巨大,我们迫切需要去寻找新的方法去缓解患者痛苦。”陈玉成谈到,通过外围性导入基因进行修复,可以让更多的法布雷病患者看到治愈的希望,同时也为遗传性罕见疾病的基因治疗打开了一扇重要的大门。

据四川大学华西医院生物治疗全国重点实验室董飚教授透露,目前,该基因治疗药物已提交上市前临床试验审批文件,如果加快速度,顺利的话,希望在20284月实现药物的上市申报。


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